Apakah Sindrom Down Diturunkan

2024 Pengarang: Bailey Albertson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 13:01

Apakah sindrom Down diturunkan?

Setiap orang mungkin pernah mendengar dan memiliki gambaran tentang sindrom Down. Tetapi apakah pandangan ini sesuai dengan kenyataan? Misalnya, apakah sindrom Down diturunkan?

Apa itu sindrom Down dan bagaimana penyebarannya

Ketika berbicara tentang sindrom Down, penting untuk dipahami bahwa ini bukanlah penyakit dalam pengertian konvensionalnya. Sindrom Down adalah kelainan genetik di mana sekumpulan kromosom manusia, biasanya, diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46.

Kariotipe manusia sindrom Down mengandung kromosom ekstra

Patologi yang dimaksud tidak diperoleh: penyimpangan terjadi pada saat pembuahan. Jika sel yang membawa satu set 24 kromosom (biasanya 23) berpartisipasi dalam pembuahan, janin mengembangkan sindrom Down. Selain itu, dalam 90% kasus, kromosom ekstra dibawa oleh sel wanita, dan hanya dalam 10% kasus - oleh pria. Faktor-faktor seperti adanya kebiasaan buruk pada orang tua, sakit saat hamil, dll, tidak mempengaruhi terjadinya sindroma tersebut.

Ada beberapa bentuk sindrom:

• trisomi (disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom selama pembentukan sel kelamin orang tua dan menyebabkan kekalahan semua sel tubuh anak);
• mosaik (disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom dalam sel embrionik dan hanya mempengaruhi beberapa jaringan dan organ);
• translokasi (disebabkan oleh perlekatan bahu kromosom ke-21 ke bahu kromosom ke-14, yang meningkatkan kemungkinan trisomi selama reproduksi);
• duplikasi (disebabkan oleh duplikasi bagian-bagian kromosom ke-21 sebagai akibat dari penataan ulang kromosom).

Terlepas dari bentuk sindromnya, gejala khasnya adalah:

• pemendekan tengkorak yang abnormal;

• fitur wajah yang dapat dikenali:

  • wajah bulat datar;
  • mata sipit;
  • epicanthus (kelopak mata ketiga tergantung di sudut dalam mata);
  • hidung pesek;
  • kelainan gigi;
  • hidung pendek;
  • bintik-bintik usia pada iris;

  

  Orang dengan sindrom Down mirip
• leher pendek;
• pertumbuhan kecil;
• peningkatan mobilitas sendi;
• penurunan tonus otot;
• lengan dan jari pendek;
• jari kelingking bengkok;
• lipatan palmar melintang;
• deformasi dada;

• adanya penyakit yang menyertai:

  • gangguan pendengaran;
  • pelanggaran aktivitas pernapasan;
  • penyakit jantung:
  • leukemia;
  • strabismus;
  • katarak dini, dll.

Selain itu, dalam setiap kasus, kumpulan gejala bersifat individual. Namun, semua pembawa sindrom ini melekat dalam kebaikan, kelembutan, kesabaran, kemampuan dan cinta kreativitas, yang sering disebut "anak-anak matahari".

Pembawa sindrom Down cenderung sangat kreatif.

Menurut data penelitian, bentuk paling umum dari sindrom ini adalah trisomi (sekitar 95% kasus). Mosaikisme, translokasi, dan duplikasi jauh lebih jarang (masing-masing 3%, 1%, dan kurang dari 1% kasus).

Faktor-faktor yang dapat menyebabkan sindrom tersebut adalah:

• usia orang tua (lebih dari 35 untuk ibu dan 45 untuk ayah);

  

  Resiko terjadinya Down Syndrome pada anak semakin tinggi, semakin tinggi usia ibu.

• usia nenek dari pihak ibu pada saat kelahiran anaknya (ibu dari seorang anak dengan sindroma) - semakin tua dia, semakin tinggi risiko terkena penyakit pada cucu / cucunya;
• inses (pernikahan antara saudara sedarah);
• keturunan (1/3 dari semua kasus bentuk sindrom translokasi atau tidak lebih dari 2% dari semua kasus penyakit).

Dengan kata lain, sindrom Down pada 99% kasus merupakan kelainan genetik yang tidak disengaja, tetapi bukan anomali keturunan. Setiap keluarga dapat menghadapi patologi ini, terlepas dari ras, gaya hidup, situasi keuangan.

Video: Elena Malysheva pada sindrom Down

Sindrom Down adalah patologi genetik yang serius dimana tidak ada yang kebal. Namun, dengan tingkat pengobatan saat ini, risiko sindrom dapat diminimalkan secara signifikan. Jika, karena alasan tertentu, ini tidak dapat dilakukan, penting untuk dipahami bahwa sindrom tersebut bukanlah kalimat: dengan perawatan yang tepat, kesabaran, perhatian dan cinta, pembawa patologi dapat menjalani kehidupan normal dan bahagia.